六周香港验血鉴定男女准吗,遗传病不怕了！首例阻断遗传性耳聋试管婴儿诞生

1月29日,我国首例遗传性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴儿诞生,这是由山东大学附属生殖医院和解放军总医院联合攻关成功的一例耳聋第三代试管婴儿。

我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传,已知最主要的致病基因为GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和12sRNA。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。

今年33岁的小佳和丈夫小震(均为化名)来自河北农村,他们8岁的儿子是先天性耳聋患者。2011年3月,小佳再次怀孕,18周羊水细胞基因产前诊断结果却显示,腹中近5个月大的胎儿也是先天性耳聋患儿,夫妻忍痛行中期引产。

2012年11月,这对年轻的夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所求医,在明确夫妇双方及其聋儿的致病突变位点后,该研究所王秋菊教授请山东大学附属生殖医院的陈子江教授帮助这对夫妇实现生育健康宝宝的梦想。由于小佳夫妇均为致病基因携带者,自然妊娠生育患儿的概率达25%,因此陈教授建议通过目前最先进的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来实现目标。

PGD是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔。但目前我国尚无耳聋患者通过PGD成功的病例报道。2013年11月,陈子江教授率领的团队经过半年的技术攻关,终于使PGD应用于临床先天性耳聋预防成为可能。2014年3月,通过胚胎植入前遗传学诊断,1枚表型正常的胚胎被移植入妈妈的子宫内并成功着床。

在确定成功妊娠后,王秋菊教授团队还通过目前先进的无创产前单体型分析胎儿的基因型,并对羊水细胞的基因进行了验证。这一系列的产前诊断结果均显示,胎儿是个健康的宝宝。今年1月29日,小佳顺利分娩,一个健康的宝宝呱呱落地。随后的新生儿听力筛查结果也显示其听力正常。

该例耳聋PGD试管婴儿的成功,促使了两个团队搭建起“阻断耳聋患者垂直传递”的平台,可以有效降低遗传性耳聋的发生频率。

■名词解释

PGD即胚胎植入前遗传学诊断,又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术。该技术是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,筛选健康的胚胎移入宫腔,从而降低患儿的出生概率。从理论上讲,凡是已知致病突变的遗传病,都能通过PGD防止其传递。

PGD技术是目前已知可以阻断致病基因垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。目前,人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性。据介绍,可实现基因检测与诊断的遗传病已达400多种,目前已成功运用于临床、培育第三代试管婴儿的,则有血友病、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、先天性耳聋等十几种遗传病。据了解,1990年英国诞生世界首例PGD健康婴儿。而针对先天性耳聋,此前美国、以色列已经有成功案例。

然而,由于一些疾病的突变不明确,导致PGD技术应用于临床存在相当大的局限。

【供卵的小孩有遗传病吗】感恩试管婴儿，终于让我有了我的小金鼠

#供卵的小孩有遗传病吗# +威/扣:看都在晒四维，我也来凑个热闹
做之前各种担心，怕有什么畸形之类的
从恋爱到结婚六年了，期间一直没避孕就想要个小孩，谁知不能如愿 结婚后就各种治疗也没有怀上,最后选择了做试管。

可能是缘分来了，一次性成功 在试管过程并不是那么的胜利一直进不了周，好在还是过来了，然后就每天各种打针啊！打了整整一个月的针卵泡一下促起来太多了医生说可能超刺激了，到时候卵巢受不了的，打了太多针，不想就这么放弃了就和医生商量说能不能在观察观察，医生说可以，等了两天去复查医生可以取卵了。听到这个信息很开心因为我离成功又近一步了。
取卵是全麻的一点感觉都没有，就是取完了卵巢有点增大不舒服，回家休息几天就好了。一共取了13个，结果只配了5个胚胎。
配好后医生让去听结果，说我不能移植要回家休息两个月意思就是等来两次月经在去移植，应该我的雌激素太高 卵巢也没有恢复好，因为不想就这么回去，和老公商量了一下老公让我自己做决定，因为关系到我的身体。我们又回去继续问医生移植后会出现的问题，医生解释一番说移植后很容易超刺激和腹水，我问医生会死人吗
医生说，如果腹水了就必须抽水打针之类的
不知道当时是什么决心，感觉死都不怕了
自己坚持要移植，医生不愿意给我签字移植我也不愿意签字，就这样耗了一个多小时
医生中午下班了又找我谈话了！
我说不行我就回家吃饭了，结果没办法医生给我签字移植了。当时觉得我胜利了就感觉自己成功了一样。心情挺激动的做车去移植了。
真的，可能是缘分到了。

当时为了移植都着魔了，其他全部抛到脑后去了。很幸运在移植的第七天我就测了当时很开心，找了医生上门来抽血确认怀孕。
我的辛苦迎来了我的小金鼠。
宝宝，你在妈妈肚子要健康的长大哦！
前段时间一直吃不了东西，所以四维时候宝宝偏小两周，从这个月起妈妈要给你加强营养咯！ #供卵的小孩有遗传病吗#

上海多学科专家携手成功阻断罕见遗传病基因 试管婴儿出生

中新网上海(记者陈静)重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。

据查，这在中国尚无先例。

复旦大学附属妇产科医院30日透露，这个幸运的男宝宝体重3700克，各项身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查，孩子免疫功能正常。

据悉，四年前，孩子的母亲伍婷(化名)曾足月产下一名男婴，出生不久便出现一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，该男婴被诊断患有重症联合免疫缺陷(SCID)，并找到了致病基因，系IL2RG基因缺陷。最终，孩子因严重感染2月后不幸夭折。