12周可以香港验血,平衡易位染色体获得试管婴儿正常胚胎的可能性究竟有多大？

随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。用“染色体易位怀孕几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。

我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。更权威的书籍—ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。

从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。

实际现象但是啊，又是一个但是，18种配子也好，26种也好，36种也好，每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以2:2分离为主，也就是说，出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。所谓的1/18，是18种可能性中的一个，而不是表示概率是1/18。

从笔者所接触的染色体平衡易位患者行PGD（胚胎种植前遗传学诊断）的结果来看，可供移植胚胎（正常或和亲代相同核型）的概率远远大于1/9。笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行，他们也表示可移植胚胎远远大于1/9，但是具体的数值还没有进过大样本、多中心的统计。

有学者表示染色体平衡易位患者家庭正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。也有学者表示男性染色体平衡易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易产生正常配子。笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位，其妻子共怀孕四次，得到三个健康孩子的案例。正常男性一次射精的精液中包含几亿精子，按最低的概率算这几亿精子中正常的至少几百万。想象一下受精现场，几亿精子万里迢迢向卵子游过去，应该是正常的精子运动更快体力更好，最先到达卵子。

证据进行遗传咨询的时候，个人或几个人不够精确的临床经验往往不能完全说服患者，还有些患者更愿意相信度娘上的“专家”发言。仔细查阅其他书籍，《Humanchromosomes》（人类染色体）上明确写到，易位染色体2:2的分离是主要的分离方式，其他的如3:1、4:0的方式都非常罕见。《PracticalPreimplantationGeneticDiagnosis》（实用胚胎植入前遗传学诊断）书中统计了欧美几个生殖中心平衡易位患者获得的胚胎情况，在所检测的1081个胚胎中，可移植胚胎（正常的与平衡易位）为276个，占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中，可移植为29.8%；女性因素的胚胎中最终可移植的占23%。

总结染色体平衡易位患者们，抛弃1/18观念的缚束，你们产生正常的配子的概率远大于1/18。要有信心通过自然怀孕或胚胎植入前诊断得到自己后代，不要因为这个本身可以解决的小问题而放弃婚姻和家庭。

染色体异常三代试管的费用是多少？什么情况下会出现

患者要选择做试管婴儿的原因非常多，但是如果是因为染色体异常而选择做试管婴儿，相信大多数的人对于这样的一种情况也都非常好奇。染色体异常三代试管的费用是多少，这是每个人希望能够了解的一件事儿，我们在选择做试管婴儿这项手术的过程当中，一定要综合情况进行分析。香港验血周末上班时间>

（1）试管婴儿费用

如果大家对于染色体异常三代试管的费用了解的并不是特别透彻，那么建议我们再选择做试管婴儿这项手术的时候，整体来了解一下整个试管婴儿的费用。目前来看所有的试管婴儿费用涵盖方面较为广泛，有试管婴儿的身体检查费用以及促排卵的药物费用和卵泡监测费用，试管婴儿的手术费用，还有冷冻以及管理胚胎的费用。

（2）什么情况下才检查染色体

“一一”照片

12月23日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“一一”在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱”）出生。

“这标志着集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，希望今后能造福更多的遗传病患者，推动辅助生殖技术的进步，进一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。”复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑欣喜地说。

两次自然流产，两个遗传问题

生育“一一”之前，她的妈妈董女士的备孕经历一波三折。

虽为“90后”，董女士却在25岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。经检查后发现，是董女士的染色体出了问题——染色体平衡易位。

平衡性染色体异常是导致女性复发性流产和不孕不育重要因素，其中染色体平衡易位最为常见。

据统计，每370名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，人群基数庞大，他们成年后会面临严重的生育问题。

更加不幸的是，董女士夫妇还同时携带了SLC26A4基因的致病突变，该基因编码人体内重要的Prin蛋白，如果Prin蛋白功能失常可能会导致内耳和甲状腺异常，引起耳聋-甲状腺综合征或非综合征性听力损伤DFNB4型等多种疾病。

他们一旦怀孕，宝宝将有25%概率成为患者，50%为携带者。

染色体病和单基因病都是造成我国出生缺陷的重要原因之一，祸不单行，两类遗传病都降临在了董女士头上。

董女士夫妇慕名来到集爱就诊，希望通过胚胎植入前遗传学检测，也就是大家更为熟知的第三代试管婴儿技术，帮助她生育一个健康的孩子。

难上加难，PGT技术是否可能帮助董女士同时解决两个遗传问题呢？

一体化PGT技术平台，一次性解决多道难题

“我原本没抱什么希望，却得到了肯定的回答，集爱的第三代试管婴儿技术可以同时解决我身上的两个遗传问题，于我而言真的犹如在黑暗之中重见光明！”董女士说。

早在2017年，集爱便诞生了全球首批胚胎植入前全基因组单体型连锁分析试管婴儿，该技术能够精准的帮助染色体平衡易位携带者生育完全健康的孩子，已经获得国家发明专利。

据该专利发明人、集爱遗传科张硕博士介绍，以PGH技术为基础，团队进一步深入探索，努力打造一个更加高效、适用于临床的一体化PGT技术方法，能够通用于不同的遗传病患者的家族遗传阻断，尤其适用于同时患有两种甚至多种遗传病的患者。目前集爱已经申请了多项相关专利技术。

董女士通过促排卵，配成了九枚胚胎，经过集爱一体化PGT技术平台的检测，其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位，又不携带SLC26A4基因致病突变。

胚胎移植进董女士的子宫后，顺利的生长发育，长成健康的“一一”呱呱坠地。董女士经过短暂的调理，经过内膜准备、胚胎移植后顺利妊娠，最终在集爱的帮助下，该夫妻于12月23号的平安夜前夕生育了一个4.1公斤的宝宝，新生儿评分10分，母子健康。

“一一”既没有携带母亲的平衡易位，也不会患有耳聋或甲状腺肿大，实现了两种遗传病的同时阻断，这标志着集爱辅助生殖技术领域再次取得重要突破。

化繁为简，生殖遗传检测界的“一网通办”

目前，业内普遍使用的PGT技术存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的检测技术平台；即便是同一指征，不同的病种可能也要用不同的技术平台，操作相对复杂，要经过多次不同的检测，耗时长，缺乏适用于不同指征和病种的、统一的通用型PGT技术平台。

为了解决这一困境，经过多年探索实践，集爱一体化PGT技术平台应运而生。

集爱副院长孙晓溪教授说：“一体化PGT技术平台有点像生殖遗传检测界的‘一网通办’，我们的初心就是整合不同技术方法的优势，建立简便高效的通用型检测平台，为更多有需要的家庭带去健康新生命的希望，加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。”

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参考资料